రూబిన్స్టెయిన్-తాయ్బి సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స

విషయము

• ఈ వ్యాధి నవజాత శిశువులలో శారీరక మరియు మానసిక మార్పులను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
• రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
• శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన మార్పులతో ముడిపడి ఉన్న లక్షణాలు
• మేధో వైకల్యం మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు
• జన్యు మూలం యొక్క వ్యాధి
• చికిత్సలు వర్తించబడ్డాయి

ఈ వ్యాధి నవజాత శిశువులలో శారీరక మరియు మానసిక మార్పులను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

పిండం అభివృద్ధి సమయంలో, మా జన్యువులు కొత్త జీవిని కాన్ఫిగర్ చేసే విభిన్న నిర్మాణాలు మరియు వ్యవస్థల పెరుగుదల మరియు ఏర్పాటును ఆదేశించే విధంగా పనిచేస్తాయి.

చాలా సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు సమాచారం ద్వారా ఈ అభివృద్ధి సాధారణీకరించబడిన విధంగా జరుగుతుంది, అయితే కొన్నిసార్లు జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు జరుగుతాయి, ఇవి అభివృద్ధిలో మార్పులకు కారణమవుతాయి. ఇది వేర్వేరు సిండ్రోమ్‌లకు దారితీస్తుంది రూబిన్స్టెయిన్-టేబి సిండ్రోమ్, వీటిలో మేము క్రింద వివరాలను చూస్తాము.

రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

రూబిన్స్టెయిన్-టేబీ సిండ్రోమ్ జన్యు మూలం యొక్క అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది ప్రతి లక్ష జననాలలో సుమారు ఒకటి సంభవిస్తుంది. ఇది మేధో వైకల్యం, చేతులు మరియు కాళ్ళ బొటనవేలు గట్టిపడటం, అభివృద్ధి మందగించడం, చిన్న పొట్టితనాన్ని, మైక్రోసెఫాలీ మరియు వివిధ ముఖ మరియు శరీర నిర్మాణ మార్పులను, క్రింద అన్వేషించబడిన లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది.

అందువల్ల, ఈ వ్యాధి శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన (వైకల్యాలు) మరియు మానసిక లక్షణాలు రెండింటినీ అందిస్తుంది. అవి ఏమిటో మరియు వాటి తీవ్రత ఏమిటో చూద్దాం.

శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన మార్పులతో ముడిపడి ఉన్న లక్షణాలు

ముఖ పదనిర్మాణ శాస్త్ర స్థాయిలో, కనుగొనడం అసాధారణం కాదు విస్తృతంగా వేరు చేయబడిన కళ్ళు లేదా హైపర్టెలోరిజం, పొడుగుచేసిన కనురెప్పలు, కోణాల అంగిలి, హైపోప్లాస్టిక్ మాక్సిల్లా (ఎగువ దవడ యొక్క ఎముకల అభివృద్ధి లేకపోవడం) మరియు ఇతర క్రమరాహిత్యాలు. పరిమాణానికి సంబంధించి, మేము ఇంతకుముందు చెప్పినట్లుగా, అవి ఎక్కువగా తక్కువగా ఉండటం చాలా సాధారణం, అలాగే ఒక నిర్దిష్ట స్థాయి మైక్రోసెఫాలి మరియు ఎముక పరిపక్వ ఆలస్యం. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క తేలికగా కనిపించే మరియు ప్రాతినిధ్యం వహించే మరొక అంశం చేతులు మరియు కాళ్ళలో కనిపిస్తుంది, సాధారణ బ్రొటనవేళ్ల కంటే వెడల్పుతో మరియు చిన్న ఫలాంగెస్‌తో.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో పావువంతు మంది ఉన్నారు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలతో బాధపడుతున్నారు, ఇది మైనర్ మరణానికి దారితీసే ప్రత్యేక శ్రద్ధతో పర్యవేక్షించాలి. ప్రభావితమైన వారిలో సగం మందికి మూత్రపిండ సమస్యలు ఉన్నాయి, మరియు జన్యుసంబంధ వ్యవస్థలో ఇతర సమస్యలు కూడా సాధారణం (బాలికలలో బిఫిడ్ గర్భాశయం లేదా అబ్బాయిలలో ఒకటి లేదా రెండు వృషణాల అవరోహణ వంటివి).

ప్రమాదకరమైన అసాధారణతలు కూడా కనుగొనబడ్డాయి శ్వాసకోశంలో, జీర్ణశయాంతర వ్యవస్థ, మరియు పోషకాహార సంబంధిత అవయవాలు ఆహారం మరియు శ్వాస సమస్యలకు దారితీస్తాయి. అంటువ్యాధులు సాధారణం. స్ట్రాబిస్మస్ లేదా గ్లాకోమా వంటి దృశ్య సమస్యలు సాధారణం, అలాగే ఓటిటిస్. వారికి సాధారణంగా మొదటి సంవత్సరాల్లో ఆకలి ఉండదు మరియు గొట్టాల వాడకం అవసరం కావచ్చు, కానీ అవి పెరిగేకొద్దీ అవి బాల్య ob బకాయంతో బాధపడుతుంటాయి. నాడీ స్థాయిలో, మూర్ఛలు కొన్నిసార్లు గమనించవచ్చు మరియు అవి వేర్వేరు క్యాన్సర్లతో బాధపడే ప్రమాదం ఉంది.

మేధో వైకల్యం మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు

రూబిన్స్టెయిన్-టేబీ సిండ్రోమ్ ఉత్పత్తి చేసిన మార్పులు నాడీ వ్యవస్థ మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. స్టంట్డ్ పెరుగుదల మరియు మైక్రోసెఫాలీ దీనిని సులభతరం చేస్తాయి.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా మితమైన మేధో వైకల్యం ఉంటుంది, 30 మరియు 70 మధ్య ఐక్యూతో. ఈ వైకల్యం వారు మాట్లాడే మరియు చదవగల సామర్థ్యాన్ని పొందటానికి వీలు కల్పిస్తుంది, కాని వారు సాధారణంగా సాధారణ విద్యను అనుసరించలేరు మరియు ప్రత్యేక విద్య అవసరం.

విభిన్న అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు కూడా గణనీయమైన ఆలస్యాన్ని ప్రదర్శించండి, ఆలస్యంగా నడవడం ప్రారంభిస్తుంది మరియు క్రాల్ చేసే దశలో కూడా ప్రత్యేకతలు వ్యక్తమవుతాయి. ప్రసంగం విషయానికొస్తే, వారిలో కొందరు ఈ సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేయరు (ఈ సందర్భంలో వారికి సంకేత భాష నేర్పించాలి). అలా చేసేవారిలో, పదజాలం సాధారణంగా పరిమితం, కానీ విద్య ద్వారా ఉత్తేజపరచబడుతుంది మరియు మెరుగుపరచబడుతుంది.

ఆకస్మిక మానసిక స్థితి మరియు ప్రవర్తన లోపాలు ముఖ్యంగా పెద్దవారిలో సంభవించవచ్చు.

జన్యు మూలం యొక్క వ్యాధి

ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు జన్యు మూలం. ప్రత్యేకంగా, కనుగొనబడిన కేసులు ప్రధానంగా ఉనికితో ముడిపడి ఉన్నాయి క్రోమోజోమ్ 16 పై CREBBP జన్యువు యొక్క భాగాన్ని తొలగించడం లేదా కోల్పోవడం. ఇతర సందర్భాల్లో, క్రోమోజోమ్ 22 పై EP300 జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడ్డాయి.

చాలా సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధి అప్పుడప్పుడు కనిపిస్తుంది, అనగా, జన్యు మూలం ఉన్నప్పటికీ, ఇది సాధారణంగా వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి కాదు, కానీ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో జన్యు పరివర్తన తలెత్తుతుంది. అయితే, వంశపారంపర్య కేసులు కూడా కనుగొనబడ్డాయి, ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో.

చికిత్సలు వర్తించబడ్డాయి

రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యు వ్యాధి, దీనికి నివారణ చికిత్స లేదు. చికిత్స లక్షణాలను తగ్గించడంపై దృష్టి పెడుతుంది, శస్త్రచికిత్స ద్వారా శరీర నిర్మాణ అసాధారణతలను సరిదిద్దడం మరియు మల్టీడిసిప్లినరీ కోణం నుండి వారి సామర్థ్యాలను పెంచడం.

శస్త్రచికిత్స స్థాయిలో, సరిదిద్దడం సాధ్యమవుతుంది గుండె, కంటి మరియు చేతి మరియు పాదం వైకల్యాలు. పునరావాసం మరియు ఫిజియోథెరపీ, అలాగే స్పీచ్ థెరపీ మరియు మోటారు మరియు భాషా నైపుణ్యాల సముపార్జన మరియు ఆప్టిమైజేషన్కు సహాయపడే వివిధ చికిత్సలు మరియు పద్దతి.

చివరగా, మానసిక మద్దతు మరియు రోజువారీ జీవితంలో ప్రాథమిక నైపుణ్యాలను సంపాదించడం చాలా సందర్భాలలో అవసరం. కుటుంబాలకు మద్దతు మరియు మార్గదర్శకత్వం అందించడానికి వారితో కలిసి పనిచేయడం కూడా అవసరం.

ఈ సిండ్రోమ్ బారిన పడిన వారి ఆయుర్దాయం సాధారణం వారి శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన మార్పుల నుండి, ముఖ్యంగా హృదయ సంబంధమైన వాటి నుండి వచ్చే సమస్యలు అదుపులో ఉంటాయి.